La salud pública de la Comunidad de Madrid ha iniciado el tratamiento de un recién nacido que constituye el primer caso de inmunodeficiencia severa combinada, popularmente llamada el síndrome del bebé burbuja, identificado en la zona. Este desorden genético impacta seriamente el sistema inmunológico, dejando a los afectados sin protección contra infecciones y otras dolencias.
El bebé, con menos de un mes de vida, se encuentra ingresado y aislado en un centro sanitario público. Allí, los profesionales trabajan para estabilizar su estado de salud y prepararlo para un trasplante de progenitores hematopoyéticos, un procedimiento que puede generar un sistema inmunitario funcional en estos pacientes. Este diagnóstico fue posible gracias al Programa de Cribado Neonatal, que incluye la prueba del talón, realizada al recién nacido en el Laboratorio de Cribado Neonatal del Hospital Universitario Gregorio Marañón.
La prueba del talón es un procedimiento clave para detectar enfermedades congénitas graves en los primeros días de vida. En este caso, permitió un diagnóstico temprano, que es esencial para iniciar el tratamiento antes de que surjan complicaciones. Según especialistas, este tipo de diagnóstico precoz incrementa hasta un 95 % las probabilidades de supervivencia en los pacientes, resaltando la importancia de incluir más patologías en los programas de cribado neonatal.
El desorden inmunodeficiente severo combinado es una condición poco común que tiene incidencia en uno de cada 50.000 infantes. Se origina por cambios genéticos que impiden que el sistema inmunológico se desarrolle de manera adecuada. Los infantes afectados presentan señales como crecimiento lento, infecciones repetitivas y graves, y una alta susceptibilidad a complicaciones que podrían poner en riesgo su vida. Frente a esta situación, comenzar el tratamiento de inmediato es esencial para asegurar una mejor calidad de vida.
El Programa de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid ya incluye 21 patologías y, recientemente, ha incorporado la inmunodeficiencia combinada grave y la atrofia muscular espinal. Además, está previsto que este programa se amplíe con la inclusión de 12 nuevas enfermedades, según lo propuesto por la Dirección General de Salud Pública. Este avance refuerza el compromiso de las autoridades sanitarias de detectar y tratar de forma precoz enfermedades congénitas graves, asegurando mejores resultados para los pacientes.
En 2024, se realizaron pruebas de cribado neonatal a más de 53.000 bebés en la región. Este proceso, que comienza entre el segundo y tercer día de vida, implica la toma de una pequeña muestra de sangre del talón del recién nacido, que luego se analiza en el laboratorio especializado. Los casos positivos se derivan de forma urgente a una de las 11 Unidades Clínicas de Referencia, donde se confirma el diagnóstico y se inicia el tratamiento necesario. Estas unidades se encuentran en varios hospitales públicos de la región, incluyendo el Gregorio Marañón, La Paz, el Niño Jesús y el Ramón y Cajal.
El incidente del bebé diagnosticado con síndrome de inmunodeficiencia severa en Madrid resalta la importancia de los programas de detección neonatal para identificar problemas serios de manera anticipada y ofrecer a los afectados mejores opciones de tratamiento. Asimismo, enfatiza la necesidad de continuar invirtiendo en el refuerzo de estos programas, los cuales salvan vidas y evitan discapacidades graves en los menores afectados. Los responsables de salud han subrayado el esfuerzo constante para asegurar que todos los recién nacidos en la zona accedan a estos servicios cruciales.
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